Шта је плеиотропија? Дефиниција и примери

Плеиотропија се односи на експресију вишеструких особине од стране једног ген. Ове изражене особине могу или не морају бити повезане. Плеитропију је први приметио генетичар Грегор Мендел, који је познат по својим познатим студијама са биљкама грашка. Мендел је приметио да је боја цветова биљке (бела или љубичаста) увек била у вези са бојом Лист акил (област на стабљици биљке која се састоји од угла између листа и горњег дела стабљике) и длака семена.

Проучавање плеитропних гена је важно за генетику јер нам помаже да схватимо на који су начин одређена својства повезана у генетским болестима. О плеитропији се може говорити у различитим облицима: генска плеиотропија, развојна плеиотропија, селективна плеиотропија и антагонистичка плеиотропија.

Кључни кораци: шта је плеиотропија?

У плеиотропији један ген контролише експресију неколико фенотипских особина. Фенотипи су особине које су физички изражене као што су боја, облик тела и висина. Често је тешко открити које особине могу бити резултат плеиторопије осим ако мутација јавља се у гену. Будући да плеиотропни гени контролишу више особина, мутација плеиотропног гена ће утицати на више особина.

Обично се својства одређују две алели (варијантна форма гена). Специфичне комбинације алела одређују производњу протеина који покрећу процесе за развој фенотипских особина. Мутација која настаје у гену мења ДНК секвенцу гена. Промјена секвенце генских сегмената најчешће резултира нефункционисањем протеина. У плеиотропном гену, све особине повезане са геном биће измењене мутацијом.

Генска плеиотропија, који се такође назива плеиотропија молекуларног гена, фокусира се на број функција одређеног гена. Функције су одређене бројем особина и биохемијским факторима на које ген утиче. Биохемијски фактори укључују број ензим реакције које катализују протеински производи гена.

Развојна плеиотропија фокусира се на мутације и њихов утицај на више особина. Мутација једног гена манифестује се у измени неколико различитих особина. Болести које укључују мутацијску плеиотропију карактеришу недостаци у више органа који утичу на неколико телесних система.

Селективна плеиотропија фокусира се на број одвојених компоненти фитнеса под утицајем ген мутације. Израз фитнес односи се на то колико успешан одређени организам у преношењу својих гена на следећу генерацију сексуално размножавање. Ова врста плеиотропије бави се само утицајем природна селекција о особинама.

Пример плеиотропије која се јавља код људи је болест српастих ћелија. Поремећај српањских ћелија резултат је развоја ненормално обликованог облика Црвена крвна зрнца. Нормална црвена крвна зрнца имају двоконски облик, налик диску и садрже огромне количине протеина који се зове хемоглобин.

Хемоглобин помаже црвеним крвним ћелијама да се вежу и преносе кисеоник до ћелија и ткива у телу. Српка ћелија је резултат мутације гена бета-глобина. Ова мутација резултира црвеним крвним ћелијама у облику српа, што их тера да се споје и заглаве у крвним судовима, блокирајући нормалан проток крви. Појединачна мутација гена бета-глобин резултира различитим здравственим компликацијама и оштећује више органа, укључујући и оне срце, мозак, и плућа.

Фенилкетонурија или ПКУ, је друга болест која је резултат плеиотропије. ПКУ је узрокована мутацијом гена одговорног за производњу ензима који се зове фенилаланин хидроксилаза. Овај ензим разграђује амино киселина фенилаланин који добијамо из варења протеина. Без овог ензима, ниво аминокиселине фенилаланин расте у крви и оштећује нервни систем код новорођенчади. Поремећај ПКУ може да резултира у неколико стања код новорођенчади, укључујући интелектуални поремећај, нападаје, проблеме са срцем и застој у развоју.

Тхе замрзнуто перје је пример плеиотропије која се примећује код пилића. Пилићи с овим посебно мутираним генима пера приказују перје које се вијуга према ван, за разлику од лежећег стана. Поред увијеног перја, други плеиотропни ефекти укључују бржи метаболизам и увећане органе. Увијање перја доводи до губитка телесне топлоте што захтева бржи базални метаболизам да би се одржала хомеостаза. Остале биолошке промене укључују већу потрошњу хране, неплодност и одлагања сексуалног сазревања.

Антагонистичка плеиотропија је теорија предложена да објасни како старење или биолошко старење може бити приписано природној селекцији одређених плеиотропних алела. Код антагонистичке плеиотропије, природним одабиром може погодовати алел који има негативан утицај на организам ако алел такође има повољне ефекте. Антагонистички плеиотропни алели који се повећавају репродуктивна кондиција рано у животу, али промовишу биолошко старење касније у животу обично су одабрани природним одабиром. Позитивни фенотипи плеиотропног гена изражавају се рано када је репродуктивни успех висок, док се негативни фенотипи испољавају касније у животу када је успех репродукције низак.

Особина српастих ћелија је пример антагонистичке плеиотропије у томе што мутација Хб-С алела гена за хемоглобин пружа предности и недостатке за опстанак. Они који јесу хомозиготни за алел Хб-С, што значи да имају два Хб-С алела гена хемоглобина, имају кратак век трајања због негативног утицаја (оштећења на више телесних система) на својству српастих ћелија. Они који јесу хетерозиготан за особину, што значи да имају један Хб-С алел и један нормалан алел гена за хемоглобин, не доживљавају исти степен негативних симптома и показују отпорност на маларију. Учесталост алела Хб-С већа је у популацији и регионима у којима је стопа маларије висока.

• Цартер, Асхлеи Јр и Андрев К Нгуиен. "Антагонистичка плеиотропија као широко распрострањени механизам за одржавање алела полиморфних болести." БМЦ Медицал Генетицс, вол. 12, бр. 1, 2011, дои: 10.1186 / 1471-2350-12-160.
• Нг, Цхен Сианг и др. "Пилеће пахуљасто перо настаје захваљујући мутацији α-Кератина (КРТ75) која изазива неисправне ракије." ПЛоС Генетицс, вол. 8, бр. 7, 2012, дои: 10.1371 / јоурнал.пген.1002748.
• Пааби, Аннализе Б. и Маттхев В. Роцкман. "Много лица плејотропије." Трендови у генетици, вол. 29, бр. 2, 2013., стр. 66–73., Дои: 10.1016 / ј.тиг.2012.10.010.
• "Фенилкетонурија." Америчка национална медицинска библиотека, Национални здравствени институти, гхр.нлм.них.гов/цондитион/пхенилкетонуриа.