Гени су сегменти ДНК смештени на хромозоми. Мутација гена је дефинисана као промена у низу нуклеотида у ДНК. Ова промена може да утиче на један нуклеотидни пар или веће сегменте гена хромозома. ДНК се састоји од полимер нуклеотида спојених заједно. Током синтезе протеина, ДНК је преписао у РНК, а затим је преведен да би се произвели протеини. Промјена нуклеотидних секвенци најчешће резултира нефункционалним протеинима. Мутације изазивају промјене у генетски код које воде ка томе генетичка варијација и потенцијал за развој болести. Ген мутације опћенито се могу сврстати у двије врсте: точкасте мутације и уметања или брисања из базног пара.
Тачкасте мутације су најчешћа врста мутације гена. Названа и супституцијом базног пара, ова врста мутације мења један нуклеотидни базни пар. Точкасте мутације могу се категорисати у три врсте:
Мутације се такође могу појавити у којима нуклеотид базни парови се убацују у оригинални низ гена или бришу из њега. Ова врста мутације гена је опасна јер мења образац из којег се читају аминокиселине. Уметања и брисања могу проузроковати мутацију помака у оквиру кад се додају или избришу из секвенце базни парови који нису вишеструки од три. Пошто се нуклеотидне секвенце читају у групама од три, то ће изазвати померање оквира за читање. На пример, ако је оригинални, преписани низ ДНК ЦГА ЦЦА АЦГ ГЦГ..., а два основна пара (ГА) су уметнута између друге и треће групе, оквир за читање ће бити померен.
Уметање помера оквир за читање за два и мења аминокиселине које настају након уметања. Уметање може кода зауставити кодон прерано или прекасно у процесу превођења. Резултирајући протеин ће бити или прекратак или предуг. Ови протеини су у већини случајева отпадни.
Мутације гена најчешће настају као последица две врсте појава. Фактори животне средине као што су хемикалије, зрачење и ултраљубичасто светло од сунца може изазвати мутације. Ови мутагени мењају ДНК тако што мењају нуклеотидне базе и могу чак да промене облик ДНК. Ове промене резултирају грешкама у репликацији и транскрипцији ДНК.
Остале мутације узроковане су грешкама које су начињене током митоза и мејоза. Уобичајене грешке које се јављају током дељења ћелија могу резултирати у тачкама мутација и мутацијама променљивих оквира. Мутације током деобе ћелија могу довести до грешака репликације што може резултирати делецијом гена, транслокацијом делова хромозома, недостатком хромозома и додатним копијама хромозома.
Према Национални институт за хумани геном, скоро све болести имају неку врсту генетског фактора. Ови поремећаји могу бити узроковани мутацијом једног гена, вишеструким мутацијама гена, комбинованом мутацијом гена и факторима животне средине или мутација хромозома или оштећења. Генске мутације идентификоване су као узрок неколико поремећаја, укључујући анемију српастих ћелија, цистичну фиброзу, Таи-Сацхсову болест, Хунтингтонову болест, хемофилију и неке врсте рака.