Врсте и примери ДНК мутација

ДНК мутације настају када постоје промене у нуклеотид слијед који чини прамен ДНК. Ове промене могу бити проузроковане случајним грешкама у репликацији ДНК или утицајем околине као што су УВ зраци и хемикалије. Промјене на нивоу нуклеотида настављају и да утичу на транскрипција и превођење са експресије гена на протеин.

Променом чак само једне азотне базе у низу може се изменити аминокиселина која је изражена тим ДНК кодоном, што може довести до изражаја потпуно различитог протеина. Ове мутације могу бити потпуно безопасне, потенцијално фаталне или негде између.

Точкаста мутација - промена једне азотне базе у а ДНК секвенца- обично је најмање штетна врста мутације ДНК. Кодони су низ од три азотне базе у низу које "чита" мессенгер РНА током транскрипције. Тај гласник РНА кодон се затим преводи у аминокиселину која даље ствара протеин који ће се испоставити у организму. У зависности од смештаја азотне базе у кодону, тачкаста мутација можда неће имати утицаја на протеин.

Пошто постоји само 20 аминокиселина и укупно 64 могуће комбинације кодона, неке аминокиселине су кодиране са више од једног кодона. Често, ако се промени трећа база азота у кодону, на аминокиселину неће утицати. То се назива ефект титрања. Ако се тачка мутација догоди у трећој бази азота у кодону, онда то нема утицаја на аминокиселину или накнадни протеин и мутација не мења организам.

Највише, тачка мутације проузрокује промену једне аминокиселине у протеину. Иако ово обично није смртоносна мутација, може проузроковати проблеме са обрасцем савијања тог протеина и терцијарне и квартарне структуре протеина.

Један пример точкасте мутације која није безазлена је неизлечива анемија српастих ћелија с крвним поремећајем. То се дешава када тачка мутације узрокује да једна азотна база у кодону за једну аминокиселину у протеин глутаминској киселини умјесто тога кодира аминокиселину валин. Ова једна мала промена узрокује нормално коло црвених крвних ћелија уместо да буде у облику српа.

Мутације измјене оквира су углавном много озбиљније и често смртоносније од точкастих мутација. Иако је погођена само једна азотна база, као и код точкастих мутација, у овом случају појединачна база је или потпуно избрисана или је додатна једна убачена у средину ДНК низ. Ова промена у редоследу узрокује померање оквира за читање - отуда мутација назива „промену оквира“.

Промена оквира за читање мења кодонску секвенцу од три слова за мессенгер РНА да би је преписивао и преводио. То не само да мења оригиналну аминокиселину, већ и све следеће аминокиселине. Ово значајно мења протеин и може да изазове озбиљне проблеме, чак и могуће доводећи до смрти.

Једна врста мутације пребацивања оквира назива се уметањем. Као што име имплицира, уметање се дешава када се једнострука азотна база случајно дода у средини секвенце. Ово избацује оквир за читање ДНК и погрешно амино киселина је преведено. Такође притиска целокупну секвенцу једним словом, мењајући све кодоне који долазе после убацивања, потпуно мењајући протеин.

Иако убацивање душичне базе чини укупну секвенцу дуже, то не значи да ће дужина ланца аминокиселина порасти. У ствари, може се десити управо супротно. Ако уметање изазове померање кодона ради стварања зауставног сигнала, протеин се никад не може произвести. Ако не, направиће се погрешан протеин. Ако је измењени протеин од суштинског значаја за одржавање живота, тада ће највероватније организам умрети.

Брисање је последња врста мутирања оквира и долази када се азотна база извади из секвенце. Опет, то узрокује промену читавог оквира читања. Она мења кодон и утицаће на све аминокиселине које су кодиране после брисања. Као и код уметања, глупости и кодони за заустављање могу се такође појавити на погрешним местима,

Као и читајући текст, ДНК секција „чита“ ДНК секвенцу да би се створила „прича“ или ланац аминокиселина који ће се користити за прављење протеина. Пошто је сваки кодон дугачак три слова, погледајмо шта се дешава када се у реченици догоди "мутација" која користи само речи од три слова.

ЦРВЕНА МАЧКА АТЕ СТАТИ.

Ако би дошло до тачкасте мутације, реченица би се променила у:

ТХЦ ЦРВЕНА МАЧКА ПРОНАЂУ РАТУ.

"Е" у речи "тхе" мутирано у слово "ц". Иако прва реч у реченици више није иста, остале речи и даље имају смисла и остају онакве какве би требале бити.

Ако би уметање мутирало горњу реченицу, могло би да гласи:

ЦРЕ ДЦА ТАТ ЕТХ ЕРА Т.

Уметање слова „ц“ после речи „тхе“ у потпуности мења остатак реченице. Друга ријеч више нема смисла, нити ријечи које слиједе након ње. Читава реченица се претворила у глупости.

Брисање би учинило нешто слично реченици:

ЕДЦ АТА ТЕТЕ ЊЕГОВА.

У горњем примеру, „р“ који је требао доћи након брисања речи „тхе“. Опет мења целокупну реченицу. Иако су неке од следећих речи и даље разумљиве, значење реченице се потпуно променило. То показује и када кодони се мењају у нешто што није потпуна глупост, она и даље у потпуности мења протеин у нешто што више није функционално одрживо.