Многе болести и поремећаји настају као резултат измена или мутације одређеног гена, а неке од ових мутација могу се пренети и будућим генерацијама. Понекад је то наслеђивање једноставно, док је други пут додатно генетске промене или околишни фактори такође морају бити присутни да би се развила одређена болест. Грегор Мендел је студирао плеиотрофија, изражавање више особина једног гена, што може изазвати одређене генетске болести.
Аутосомно рецесивно насљеђивање
Неке болести или особине захтевају две мутиране копије одређеног гена да би се развиле - по једну од сваког родитеља. Другим речима, и једно и друго родитељи морају имати одређени ген и проследите то како би њихово дете било могуће погођено. Ако дете добије само једну копију рецесивно мутираног гена, тада се назива а превозник; они неће развити болест, али могу је пренети на своју децу. Када оба родитеља нису погођени носиоци (што значи да сваки има само једну копију одређеног рецесивно неисправног гена), тада постоји 25% шансе да ће њихово дете наследити неисправне копију гена од оба родитеља и под утицајем или предиспозицијом за развој стања или болести, и 50% шансе да ће дете наследити само једну копију мутираног гена (постати превозник).
Примери болести наслеђених на аутосомно рецесивни начин укључују цистичну фиброзу, хемохроматозу и Таи-Сацхсову болест. У неким је случајевима могуће тестирати појединца да бисте утврдили да ли је носилац одређеног неисправног гена.
Аутосомно наслеђивање доминира
Понекад само један родитељ мора да пренесе мутирани ген да би њихово дете наследило ризик за одређену болест. То не значи увек да ће се болест развити, али повећан ризик за ту болест постоји.
Пример болести које се могу наследити аутосомном доминацијом укључује Хунтингтонову болест, ахондроплазију (облик патуљак) и породична аденоматозна полипоза (ФАП), поремећај који карактерише полип дебелог црева и предиспозиција за дебело црево рак.
Наслеђивање са Кс-ом
Многе болести и поремећаји који су повезани са Кс (женским) хромозом вероватније ће их наследити мушкарци, него жене. То је зато што женке наслеђују два Кс хромозома (по један од сваког свог родитеља), док мужјаци наследју један Кс хромозом (од мајке) и један Х хромозом (од оца). Човек који наследи једну копију рецесивно мутираног гена на свом Кс хромозому развијаће ту особину јер нема додатне копије тог гена; док би жена морала наслиједити рецесивне мутације од оба родитеља како би развила болест или особину. Ова врста поремећаја на крају погађа готово двоструко више жена него мушкараца (мада многи искључиво као преносиоци), међутим, јер погођени отац никада не може проћи својство синова везано за Кс, али то преноси на све његове ћерке, док погођена мајка својство Кс повезује са половином ћерки и половином ћерке синови.
Болести изазване мутацијама на Кс хромозому назване Кс-повезане болести, укључујући хемофилију (поремећај згрушавања крви) и слепоћу боја.
Митохондријско наслеђивање
Митохондрије у нашим ћелијама имају сопствену ДНК, која је одвојена од остатка ћелије ДНК. Понекад се болести појаве када су оштећене бројне копије митохондријске ДНК унутар ћелије или не раде правилно. Скоро сва митохондријална ДНК налази се у јајету, па се пренесу и гени болести митохондријска ДНК може се преносити само са мајке на дете. Стога се овај образац наслеђивања често назива мајчино наследство.
Наслијеђена мутација не значи увијек да ће се болест или поремећај развити. У неким случајевима, неисправан ген се неће експримирати уколико нису присутни и други фактори животне средине или промене других гена. У тим случајевима, појединац је наследио повећан ризик за болест или поремећај, али можда никада неће развити болест. Наслеђени облик рака дојке је један такав пример. Наслеђивање гена БРЦА1 или БРЦА2 драстично повећава шансу жене да развију карцином дојке (од око 12% до око 55–65% за БРЦА1 и до око 45% за БРЦА2), али неке жене које наследе штетну мутацију БРЦА1 или БРЦА2 још увек неће развити карцином дојке или јајника.
Такође је могуће развити болест или поремећај због генетске мутације која није наследјена. У овом случају је генетска мутација соматски, што значи да су се гени мењали током вашег живота.