Шта је генетски полиморфизам?

Комбинација грчких речи поли и морпх (вишеструки и облик), полиморфизам је термин који се користи у генетици да би описао више облика једног гена који постоји код појединца или међу групама појединаца.

Када мономорфизам значи имати само један облик, а диморфизам значи да постоје само два облика, термин полиморфизам је веома специфичан појам у генетици и биологија. Израз се односи на вишеструке облике гена који могу постојати.

Уместо тога, полиморфизам се односи на облике који су дисконтинуирани (имају дискретну варијацију), бимодални (који имају или укључују два начина) или полимодални (више модова). На пример, чепићи за уши су или причвршћени, или нису - то је или / или особина.

Висина, с друге стране, није постављена карактеристика. Зависно од генетике, али не и на начин на који мислите.

Генетски полиморфизам се односи на појаву два или више генетски одређених фенотипа код одређене популације, у пропорције које најрјеђе карактеристике не могу одржати само понављајућим мутацијама (опћенита фреквенција мутација).

Полиморфизам промовише разноликост и постоји током многих генерација јер ниједан појединачни облик нема укупну предност или недостатак у односу на остале у погледу природне селекције.

Првобитно коришћен за описивање видљивих облика гена, полиморфизам се сада користи да укључује криптичне модове као што су крвне групе, за које је потребан крвни тест да би се дешифровао.

Израз се не шири на карактеристике карактера са континуираним варијацијама, као што су висина, мада то може бити наследни аспект (мерило колико утицаја генетика има на својство).

Такође се овај термин понекад погрешно користи да опише видљиво различите географске расе или варијанте, али полиморфизам се односи на чињеница да вишеструки облици једног гена морају истовремено заузимати исто станиште (што искључује географске, расе или сезонске морфи.)

Мутације саме по себи се не класификују као полиморфизми. Полиморфизам је ДНК секвенца варијација која је честа у популацији (мислимо статистику - становништво је група која се мери, а не становништво географског подручја).

Мутација, с друге стране, је свака промена ДНК секвенце изван нормалне (имплицирајући да постоји нормална алел пролазећи кроз популацију и да мутација мења овај нормалан алел у ретку и ненормалну варијанту.)

У полиморфизмима постоје две или више подједнако прихватљивих алтернатива. Да би био класификован као полиморфизам, најмањи алел мора имати фреквенцију од најмање 1% у популацији. Ако је фреквенција нижа од ове, алел се сматра мутацијом.

Лаички речено, особина је мутација само ако најмање уобичајени ген има популацију мању од 1%. Ако више од овог процента има особину, то је полиморфна особина.

На пример, ако су листови на биљци били нормално зелени са различитим нијансама црвених жила, и нађен је лист са жутим венама, могао би се сматрати мутантом ако је мање од 1% лишћа тог фенотипа попримило жуто вене. У супротном, то би се сматрало полиморфном особином.

Студије секвенцирања гена, попут оне која је урађена за пројекат хуманог генома, откриле су да на нивоу нуклеотида ген који кодира специфични протеин може имати низ разлика у низу.

Ове разлике не мењају целокупни производ довољно значајно за производњу различитог протеина, али могу имати ефекат супстратне специфичности и специфичне активности (за ензиме). Такође, ефекат може бити ефикасност везивања (за факторе транскрипције, мембранске протеине итд.) Или друге карактеристике и функције.

На пример, унутар људске расе постоји много различитих полиморфизама ЦИП 1А1, једног од многих јетре цитокрома П450. Иако су ензими у основи исти редослед и структура, полиморфизми овог ензима могу утицати на начин на који метаболизују лекове људи.

ЦИП 1А1 полиморфизми код људи су повезани са пушењем повезаним са раком плућа због преваленције одређених хемикалија у цигаретном диму (полицикличних ароматичних угљоводоника), који се метаболишу у канцерогене интермедијаре (производ процеса).

Употреба генетских полиморфизама била је једна од предности деЦОДЕ Генетицс, компаније која се фокусирала на одређивање генетски фактори ризика за разне болести.